ABCD1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)

  • X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)X-vázaně recesivní

    ABCD1 changes cause a range of presentations in males, from adrenal insufficiency and slowly progressive spinal cord disease (adrenomyeloneuropathy) to a rapidly progressive cerebral form in childhood; many female carriers develop milder spinal cord symptoms in adulthood.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Boys with an ABCD1 change are offered regular brain MRI and adrenal testing so that stem cell transplantation or gene therapy can be considered while cerebral disease is still early, and adrenal insufficiency can be treated.

Širší skupiny

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je ABCD1 uspořádán

Exony tvoří 3,7 kb z 19,9 kb genu; 2 238 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCD1

Varianty se stránkou (17)

Varianty genu ABCD1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 17 variant genu ABCD1 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• GJC2gap junction protein gamma 2Sdílí 2 onemocnění
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Sdílí 2 onemocnění
• PLP1proteolipid protein 1Sdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sdílí 1 onemocnění
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ABCD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku