Gen
NHP2
NHP2 ribonucleoprotein
- HGNC 14377↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000145912↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55651↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q35.3
- Souřadnice
- Chromozom 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 4,4 kb
- Protein
- 153 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20479
- Předchozí symboly
- NOLA2
- Transkript MANE Select
- ENST00000274606.8NM_017838.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NHP2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je NHP2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 4,4 kb genu; 462 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSdílí 1 onemocnění
- CTC1CST telomere replication complex component 1Sdílí 1 onemocnění
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BSdílí 1 onemocnění
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Sdílí 1 onemocnění
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinSdílí 1 onemocnění
- NPM1nucleophosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSdílí 1 onemocnění
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sdílí 1 onemocnění
- TERCtelomerase RNA componentSdílí 1 onemocnění
- TERTtelomerase reverse transcriptaseSdílí 1 onemocnění
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Sdílí 1 onemocnění
- WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s NHP2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NHP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nhp2
Dante Labs. Gen NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nhp2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů