Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJA1

gap junction protein alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.31
Souřadnice
Chromozom 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 14,1 kb
Protein
382 aminokyselin
Další názvy
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Předchozí symboly
ODDD, GJAL
Transkript MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je GJA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GJA1. GJA1 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 120 942 687 do 121 942 686.Chromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, řetězec zpětnémTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, řetězec dopřednémGJA1Schéma GJA1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 121 435 646–121 435 832, 187 bázíExon 2: 121 446 832–121 449 727, 2 896 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 14,1 kb genu; 1 149 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJA1

38

pozic v genu GJA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 38 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (8 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 14,1 kb genu GJA1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA1: gap junction protein alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA1: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gja1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test