Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163378↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 285203↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p14.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 38,5 kb
- Protein
- 527 aminokyselin
- Další názvy
- AER61, FLJ33770
- Předchozí symboly
- C3orf64
- Transkript MANE Select
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eogt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si EOGT i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EOGT. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EOGT uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 38,5 kb genu; 1 584 těchto bází kódují protein.
Sekvenování EOGT
12
pozic v EOGT, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 38,5 kb genu EOGT, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Rysy spojené s EOGT
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EOGT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eogt
Dante Labs. Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eogt
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů