Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 24,2 kb
Protein
427 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
Transkript MANE Select
ENST00000256996.9NM_000107.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DDB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u DDB2. DDB2 a 23 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 727 096 do 47 727 095.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46 719 079–46 768 566, řetězec dopřednémF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 974–47 239 217, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, řetězec zpětnémSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, řetězec dopřednémSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, řetězec zpětnémPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, řetězec zpětnémRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, řetězec zpětnémCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, řetězec dopřednémNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, řetězec dopřednémPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, řetězec zpětnémKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, řetězec dopřednémC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, řetězec zpětnémMTCH2: 47 604 339–47 642 698, řetězec zpětnémAGBL2: 47 659 591–47 715 389, řetězec zpětnémAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, řetězec zpětnémFNBP4Schéma DDB2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 214 974–47 215 263, 290 bázíExon 2: 47 216 336–47 216 472, 137 bázíExon 3: 47 216 858–47 217 049, 192 bázíExon 4: 47 232 814–47 232 959, 146 bázíExon 5: 47 234 573–47 234 672, 100 bázíExon 6: 47 234 757–47 234 934, 178 bázíExon 7: 47 235 270–47 235 412, 143 bázíExon 8: 47 237 837–47 238 001, 165 bázíExon 9: 47 238 138–47 238 183, 46 bázíExon 10: 47 238 800–47 239 217, 418 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 24,2 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DDB2

9

pozic v genu DDB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,2 kb genu DDB2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DDB2: damage specific DNA binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. Gen DDB2: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ddb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test