Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIPN

lipase family member N

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.31
Souřadnice
Chromozom 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 19,6 kb
Protein
398 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
bA186O14.3
Předchozí symboly
LIPL4
Transkript MANE Select
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LIPN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u LIPN. LIPN a 11 genů poblíž na chromozomu 10, od 88 269 823 do 89 269 822.Chromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, řetězec zpětnémRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, řetězec dopřednémLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, řetězec dopřednémLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, řetězec dopřednémLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, řetězec dopřednémLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, řetězec dopřednémLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, řetězec zpětnémANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, řetězec dopřednémSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, řetězec zpětnémACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, řetězec dopřednémFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, řetězec zpětnémCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, řetězec zpětnémLIPASchéma LIPN: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 88 760 020–88 760 106, 87 bázíExon 2: 88 761 398–88 761 513, 116 bázíExon 3: 88 762 188–88 762 305, 118 bázíExon 4: 88 764 410–88 764 608, 199 bázíExon 5: 88 766 269–88 766 378, 110 bázíExon 6: 88 768 792–88 768 928, 137 bázíExon 7: 88 770 845–88 770 991, 147 bázíExon 8: 88 774 473–88 774 544, 72 bázíExon 9: 88 775 092–88 775 163, 72 bázíExon 10: 88 778 009–88 779 626, 1 618 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 19,6 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIPN

1

pozice v genu LIPN, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,6 kb genu LIPN, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPN: lipase family member N. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPN: lipase family member N [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lipn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test