Gen
KCTD1
potassium channel tetramerization domain containing 1
- HGNC 18249↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000134504↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 284252↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 93,6 kb
- Protein
- 865 aminokyselin
- Předchozí symboly
- C18orf5
- Transkript MANE Select
- ENST00000580059.7NM_001142730.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kctd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si KCTD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KCTD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KCTD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 93,6 kb genu; 2 598 těchto bází kódují protein.
Sekvenování KCTD1
2
pozic v KCTD1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 93,6 kb genu KCTD1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s KCTD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCTD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the scalp
- Taurodontia
- Abnormal dentition
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Fullness of eyelids
- Absence of lower premolar
- Absence of six year molar
Zobrazit ještě 21 rysů
- Absence of twelve year molar
- Absence of upper premolar
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cranial defect
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the dental root
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Radiculomegaly
- Short columella
- Torus palatinus
- Narrow eyelid opening
- Absence of adult teeth
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Limited armpit hair
- Sparse pubic hair
- Abnormality of the skin
- Decreased ability to sweat
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
- Atypical nail growth
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Overfolded ears
- Small earlobe
- Small ears
- Underdeveloped antitragus
- Underdeveloped tragus
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kctd1
Dante Labs. Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kctd1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů