Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.1
Souřadnice
Chromozom 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 52,3 kb
Protein
519 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000268057.9NM_033028.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBS4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u BBS4. BBS4 a 12 genů poblíž na chromozomu 15, od 72 212 340 do 73 212 339.Chromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, řetězec zpětnémPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, řetězec zpětnémPARP6: 72 266 746–72 319 946, řetězec zpětném: 72 284 727–72 375 981, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 320 622, řetězec zpětnémCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, řetězec zpětnémHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, řetězec dopřednémTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, řetězec dopřednémARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, řetězec dopřednémGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, řetězec zpětnémHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, řetězec dopřednémBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, řetězec zpětnémADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, řetězec dopřednémNEO1Schéma BBS4: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 72 686 207–72 686 251, 45 bázíExon 2: 72 695 177–72 695 228, 52 bázíExon 3: 72 709 700–72 709 779, 80 bázíExon 4: 72 712 244–72 712 307, 64 bázíExon 5: 72 715 291–72 715 402, 112 bázíExon 6: 72 716 778–72 716 850, 73 bázíExon 7: 72 722 794–72 722 847, 54 bázíExon 8: 72 724 528–72 724 655, 128 bázíExon 9: 72 727 940–72 727 994, 55 bázíExon 10: 72 729 616–72 729 684, 69 bázíExon 11: 72 731 305–72 731 457, 153 bázíExon 12: 72 731 555–72 731 726, 172 bázíExon 13: 72 735 113–72 735 182, 70 bázíExon 14: 72 735 825–72 735 966, 142 bázíExon 15: 72 736 762–72 736 963, 202 bázíExon 16: 72 737 478–72 738 473, 996 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 52,3 kb genu; 1 560 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBS4

137

pozic v genu BBS4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,3 kb genu BBS4, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test