Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GJB4

gap junction protein beta 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.3
Souřadnice
Chromozom 1: 34 759 740–34 762 327 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,6 kb
Protein
266 aminokyselin
Další názvy
CX30.3
Transkript MANE Select
ENST00000339480.3NM_153212.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je GJB4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GJB4. GJB4 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 34 261 034 do 35 261 033.Chromozom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, řetězec zpětnémSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, řetězec dopřednémGJB5GJB4: 34 759 740–34 762 327, řetězec dopřednémGJB4GJB3: 34 781 175–34 786 369, řetězec dopřednémGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, řetězec dopřednémDLGAP3: 34 861 407–34 929 664, řetězec zpětnémDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, řetězec zpětnémTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, řetězec zpětnémTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, řetězec zpětnémZMYM6: 34 986 144–35 031 973, řetězec zpětnémZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, řetězec dopřednémZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, řetězec zpětnémSFPQSchéma GJB4: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 759 740–34 759 788, 49 bázíExon 2: 34 760 933–34 762 327, 1 395 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 2,6 kb genu; 801 těchto bází kódují protein.

Sekvenování GJB4

1

pozice v GJB4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 2,6 kb genu GJB4, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GJB4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GJB4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJB4: gap junction protein beta 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gjb4

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB4: gap junction protein beta 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gjb4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test