Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.2
Souřadnice
Chromozom 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 36,8 kb
Protein
680 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Transkript MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease

    • Glyceronephosphate O-Acyltransferase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in GNPAT, which impairs plasmalogen production and causes rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, with shortened limbs, cataracts and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GNPAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u GNPAT. GNPAT a 14 genů poblíž na chromozomu 1, od 230 759 593 do 231 759 592.Chromozom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, řetězec dopřednémCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, řetězec zpětnémC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, řetězec zpětnémTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, řetězec dopřednémARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, řetězec zpětnémFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, řetězec dopřednémTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, řetězec zpětnémFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, řetězec dopřednémGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, řetězec zpětnémEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, řetězec dopřednémSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, řetězec zpětnémEGLN1: 231 363 797–231 528 603, řetězec zpětnémTSNAX: 231 528 541–231 566 524, řetězec dopřednémTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, řetězec dopřednémTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, řetězec dopřednémDISC1Schéma GNPAT: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 231 241 212–231 241 456, 245 bázíExon 2: 231 250 961–231 251 143, 183 bázíExon 3: 231 260 507–231 260 683, 177 bázíExon 4: 231 262 723–231 262 852, 130 bázíExon 5: 231 265 293–231 265 420, 128 bázíExon 6: 231 265 712–231 265 787, 76 bázíExon 7: 231 266 014–231 266 165, 152 bázíExon 8: 231 266 277–231 266 407, 131 bázíExon 9: 231 267 680–231 267 903, 224 bázíExon 10: 231 270 758–231 271 000, 243 bázíExon 11: 231 272 312–231 272 391, 80 bázíExon 12: 231 273 922–231 274 062, 141 bázíExon 13: 231 275 221–231 275 320, 100 bázíExon 14: 231 275 405–231 275 498, 94 bázíExon 15: 231 276 135–231 276 196, 62 bázíExon 16: 231 277 499–231 277 973, 475 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 36,8 kb genu; 2 043 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNPAT

39

pozic v genu GNPAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,8 kb genu GNPAT, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnpat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test