Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.33
Souřadnice
Chromozom 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 37,9 kb
Protein
1 300 aminokyselin
Další názvy
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Předchozí symboly
C20orf41
Transkript MANE Select
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

Jak je RTEL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u RTEL1. RTEL1 a 39 genů poblíž na chromozomu 20, od 63 177 279 do 64 177 278.Chromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, řetězec zpětnémYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, řetězec dopřednémBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, řetězec zpětnémNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, řetězec dopřednémARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, řetězec dopřednémCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, řetězec zpětnémCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, řetězec zpětnémKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, řetězec zpětnémEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, řetězec dopřednémPTK6: 63 526 306–63 537 770, řetězec zpětnémPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, řetězec zpětnémSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, řetězec dopřednémFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, řetězec zpětnémHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, řetězec zpětnémGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, řetězec zpětnémRTEL1: 63 658 312–63 696 245, řetězec dopřednémRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, řetězec dopřednémRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, řetězec dopřednémTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, řetězec zpětnémARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, řetězec dopředném: 63 708 864–63 739 103, řetězec dopřednémLIME1: 63 736 283–63 739 108, řetězec dopředném: 63 738 270–63 740 398, řetězec dopřednémSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, řetězec dopřednémZBTB46: 63 743 668–63 832 455, řetězec zpětnémZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, řetězec dopřednémABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, řetězec dopřednémTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, řetězec dopřednémDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, řetězec zpětnémUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, řetězec zpětnémZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, řetězec zpětnémSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, řetězec dopřednémPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, řetězec dopřednémC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, řetězec zpětnémSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, řetězec dopřednémTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, řetězec zpětnémRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, řetězec dopřednémLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, řetězec zpětnémMYT1: 64 102 222–64 242 253, řetězec dopřednémMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, řetězec zpětnémSchéma RTEL1: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 63 658 312–63 658 466, 155 bázíExon 2: 63 659 233–63 659 504, 272 bázíExon 3: 63 661 298–63 661 496, 199 bázíExon 4: 63 661 850–63 661 943, 94 bázíExon 5: 63 662 546–63 662 627, 82 bázíExon 6: 63 662 829–63 662 889, 61 bázíExon 7: 63 666 004–63 666 079, 76 bázíExon 8: 63 667 469–63 667 553, 85 bázíExon 9: 63 672 556–63 672 621, 66 bázíExon 10: 63 673 940–63 674 093, 154 bázíExon 11: 63 678 145–63 678 183, 39 bázíExon 12: 63 678 268–63 678 346, 79 bázíExon 13: 63 679 849–63 679 946, 98 bázíExon 14: 63 680 664–63 680 719, 56 bázíExon 15: 63 685 523–63 685 597, 75 bázíExon 16: 63 685 791–63 685 872, 82 bázíExon 17: 63 687 638–63 687 770, 133 bázíExon 18: 63 687 937–63 688 050, 114 bázíExon 19: 63 688 139–63 688 179, 41 bázíExon 20: 63 688 301–63 688 386, 86 bázíExon 21: 63 688 528–63 688 605, 78 bázíExon 22: 63 689 055–63 689 132, 78 bázíExon 23: 63 689 502–63 689 648, 147 bázíExon 24: 63 689 750–63 689 865, 116 bázíExon 25: 63 690 087–63 690 210, 124 bázíExon 26: 63 690 294–63 690 441, 148 bázíExon 27: 63 690 805–63 690 947, 143 bázíExon 28: 63 691 742–63 691 837, 96 bázíExon 29: 63 692 805–63 693 003, 199 bázíExon 30: 63 693 143–63 693 283, 141 bázíExon 31: 63 694 372–63 694 488, 117 bázíExon 32: 63 694 741–63 694 974, 234 bázíExon 33: 63 695 066–63 695 221, 156 bázíExon 34: 63 695 328–63 695 650, 323 bázíExon 35: 63 695 778–63 696 245, 468 bází151015202530355′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 37,9 kb genu; 3 903 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RTEL1

241

pozic v genu RTEL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,9 kb genu RTEL1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rtel1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test