Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 16,8 kb
Protein
689 aminokyselin
Další názvy
MED
Předchozí symboly
EDM2
Transkript MANE Select
ENST00000372748.8NM_001852.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL9A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u COL9A2. COL9A2 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 39 808 888 do 40 808 887.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, řetězec zpětnémTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, řetězec zpětnémMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, řetězec dopřednémMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, řetězec dopřednémCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, řetězec zpětnémPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, řetězec dopřednémRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, řetězec dopřednémTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, řetězec dopřednémZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, řetězec zpětnémCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, řetězec dopřednémSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, řetězec dopřednémZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, řetězec dopřednémZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, řetězec dopřednémEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, řetězec dopřednémZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, řetězec zpětnémRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, řetězec dopřednémNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, řetězec dopřednémKCNQ4Schéma COL9A2: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 40 300 489–40 301 381, 893 bázíExon 31: 40 301 812–40 301 889, 78 bázíExon 30: 40 302 621–40 302 809, 189 bázíExon 29: 40 303 131–40 303 185, 55 bázíExon 28: 40 303 530–40 303 676, 147 bázíExon 27: 40 303 807–40 303 839, 33 bázíExon 26: 40 303 928–40 303 972, 45 bázíExon 25: 40 304 064–40 304 099, 36 bázíExon 24: 40 304 320–40 304 391, 72 bázíExon 23: 40 304 476–40 304 529, 54 bázíExon 22: 40 304 794–40 304 847, 54 bázíExon 21: 40 305 715–40 305 768, 54 bázíExon 20: 40 306 143–40 306 187, 45 bázíExon 19: 40 307 446–40 307 499, 54 bázíExon 18: 40 307 703–40 307 756, 54 bázíExon 17: 40 308 192–40 308 245, 54 bázíExon 16: 40 309 938–40 309 991, 54 bázíExon 15: 40 310 111–40 310 164, 54 bázíExon 14: 40 310 264–40 310 317, 54 bázíExon 13: 40 310 714–40 310 767, 54 bázíExon 12: 40 311 093–40 311 146, 54 bázíExon 11: 40 311 230–40 311 286, 57 bázíExon 10: 40 311 500–40 311 547, 48 bázíExon 9: 40 311 662–40 311 715, 54 bázíExon 8: 40 312 059–40 312 112, 54 bázíExon 7: 40 312 456–40 312 479, 24 bázíExon 6: 40 312 574–40 312 609, 36 bázíExon 5: 40 312 731–40 312 784, 54 bázíExon 4: 40 314 205–40 314 267, 63 bázíExon 3: 40 314 352–40 314 387, 36 bázíExon 2: 40 315 590–40 315 664, 75 bázíExon 1: 40 317 123–40 317 286, 164 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 16,8 kb genu; 2 070 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COL9A2

14

pozic v COL9A2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 16,8 kb genu COL9A2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COL9A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COL9A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col9a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test