Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q13.3
Souřadnice
Chromozom 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 384,8 kb
Protein
1 079 aminokyselin
Další názvy
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Předchozí symboly
SLC4A5
Transkript MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Renal Tubular Acidosis

    • Proximal Renal Tubular Acidosis

      An inherited loss of bicarbonate in the urine due to impaired reabsorption in the proximal tubule, most notably from SLC4A4 variants, which can also affect the eyes.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Alkali treatment can correct the acidosis and support normal growth.

Jak je SLC4A4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SLC4A4. SLC4A4 a 5 genů poblíž na chromozomu 4, od 70 802 434 do 71 956 908.Chromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, řetězec dopřednémRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, řetězec zpětnémGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, řetězec dopřednémMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, řetězec dopřednémDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, řetězec dopřednémSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, řetězec zpětnémGCSchéma SLC4A4: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 71 187 259–71 187 401, 143 bázíExon 2: 71 236 576–71 236 649, 74 bázíExon 3: 71 255 220–71 255 399, 180 bázíExon 4: 71 339 370–71 339 505, 136 bázíExon 5: 71 349 912–71 350 072, 161 bázíExon 6: 71 357 008–71 357 187, 180 bázíExon 7: 71 397 577–71 397 653, 77 bázíExon 8: 71 440 616–71 440 773, 158 bázíExon 9: 71 447 646–71 447 733, 88 bázíExon 10: 71 450 389–71 450 543, 155 bázíExon 11: 71 451 188–71 451 301, 114 bázíExon 12: 71 453 495–71 453 669, 175 bázíExon 13: 71 466 444–71 466 577, 134 bázíExon 14: 71 472 699–71 472 970, 272 bázíExon 15: 71 486 948–71 487 018, 71 bázíExon 16: 71 497 501–71 497 692, 192 bázíExon 17: 71 532 062–71 532 175, 114 bázíExon 18: 71 534 227–71 534 388, 162 bázíExon 19: 71 546 350–71 546 528, 179 bázíExon 20: 71 547 648–71 547 720, 73 bázíExon 21: 71 555 140–71 555 208, 69 bázíExon 22: 71 557 712–71 557 885, 174 bázíExon 23: 71 560 093–71 560 254, 162 bázíExon 24: 71 563 793–71 563 889, 97 bázíExon 25: 71 567 004–71 567 083, 80 bázíExon 26: 71 567 788–71 572 083, 4 296 bází11020265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 384,8 kb genu; 3 240 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC4A4

8

pozic v genu SLC4A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 384,8 kb genu SLC4A4, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test