Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DSG4

desmoglein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 38,1 kb
Protein
1 040 aminokyselin
Další názvy
CDHF13, LAH
Transkript MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je DSG4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u DSG4. DSG4 a 10 genů poblíž na chromozomu 18, od 30 895 843 do 31 895 842.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, řetězec zpětnémDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, řetězec zpětnémDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, řetězec zpětnémDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, řetězec dopřednémDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, řetězec dopřednémDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, řetězec dopřednémDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, řetězec dopřednémDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, řetězec dopřednémTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, řetězec zpětnémB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, řetězec zpětnémSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, řetězec zpětnémTRAPPC8Schéma DSG4: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 376 777–31 376 959, 183 bázíExon 2: 31 385 136–31 385 171, 36 bázíExon 3: 31 386 688–31 386 819, 132 bázíExon 4: 31 388 367–31 388 522, 156 bázíExon 5: 31 388 874–31 389 018, 145 bázíExon 6: 31 390 656–31 390 822, 167 bázíExon 7: 31 391 078–31 391 212, 135 bázíExon 8: 31 392 155–31 392 340, 186 bázíExon 9: 31 399 272–31 399 543, 272 bázíExon 10: 31 400 881–31 401 020, 140 bázíExon 11: 31 403 416–31 403 634, 219 bázíExon 12: 31 406 077–31 406 373, 297 bázíExon 13: 31 409 452–31 409 591, 140 bázíExon 14: 31 409 745–31 409 808, 64 bázíExon 15: 31 411 231–31 411 448, 218 bázíExon 16: 31 412 828–31 414 909, 2 082 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 38,1 kb genu; 3 123 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DSG4

9

pozic v genu DSG4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,1 kb genu DSG4, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSG4: desmoglein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Gen DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dsg4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test