Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIPH

lipase H

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.2
Souřadnice
Chromozom 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 46,3 kb
Protein
451 aminokyselin
Další názvy
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
Transkript MANE Select
ENST00000296252.9NM_139248.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je LIPH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u LIPH. LIPH a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 185 029 425 do 186 029 424.Chromozom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, řetězec dopřednémVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, řetězec zpětnémC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, řetězec zpětnémEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, řetězec dopřednémMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, řetězec zpětnémTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, řetězec zpětnémLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, řetězec dopřednémSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, řetězec zpětnémIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, řetězec zpětnémTRA2BSchéma LIPH: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 185 506 262–185 508 877, 2 616 bázíExon 9: 185 511 524–185 511 697, 174 bázíExon 8: 185 514 410–185 514 521, 112 bázíExon 7: 185 517 067–185 517 162, 96 bázíExon 6: 185 519 142–185 519 309, 168 bázíExon 5: 185 524 071–185 524 160, 90 bázíExon 4: 185 527 484–185 527 585, 102 bázíExon 3: 185 533 571–185 533 679, 109 bázíExon 2: 185 534 765–185 535 132, 368 bázíExon 1: 185 552 423–185 552 588, 166 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 46,3 kb genu; 1 356 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIPH

7

pozic v genu LIPH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,3 kb genu LIPH, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPH: lipase H. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPH: lipase H [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/liph

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test