Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 60,1 kb
Protein
1 050 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transkript MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BUB1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u BUB1B. BUB1B a 20 genů poblíž na chromozomu 15, od 39 691 096 do 40 691 095.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, řetězec zpětnémFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, řetězec zpětnémGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, řetězec dopřednémEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, řetězec zpětnémSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, řetězec zpětnémBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, řetězec dopřednémBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, řetězec dopřednémPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, řetězec dopřednémBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, řetězec zpětnémPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, řetězec zpětnémANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, řetězec dopřednémINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, řetězec zpětnémCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, řetězec dopřednémPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, řetězec dopřednémDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, řetězec dopřednémKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, řetězec dopřednémIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, řetězec dopřednémBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, řetězec dopřednémCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, řetězec zpětnémCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, řetězec dopřednémRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, řetězec dopřednémKNL1Schéma BUB1B: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 161 069–40 161 255, 187 bázíExon 2: 40 165 053–40 165 196, 144 bázíExon 3: 40 170 062–40 170 121, 60 bázíExon 4: 40 170 537–40 170 681, 145 bázíExon 5: 40 176 477–40 176 673, 197 bázíExon 6: 40 183 714–40 183 883, 170 bázíExon 7: 40 185 165–40 185 379, 215 bázíExon 8: 40 185 551–40 185 642, 92 bázíExon 9: 40 196 545–40 196 774, 230 bázíExon 10: 40 199 615–40 199 727, 113 bázíExon 11: 40 200 244–40 200 359, 116 bázíExon 12: 40 200 931–40 200 980, 50 bázíExon 13: 40 202 405–40 202 465, 61 bázíExon 14: 40 202 589–40 202 694, 106 bázíExon 15: 40 206 184–40 206 458, 275 bázíExon 16: 40 208 637–40 208 770, 134 bázíExon 17: 40 209 635–40 209 775, 141 bázíExon 18: 40 210 110–40 210 210, 101 bázíExon 19: 40 212 499–40 212 648, 150 bázíExon 20: 40 213 332–40 213 474, 143 bázíExon 21: 40 217 496–40 217 667, 172 bázíExon 22: 40 218 456–40 218 562, 107 bázíExon 23: 40 220 564–40 221 123, 560 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 60,1 kb genu; 3 153 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BUB1B

75

pozic v genu BUB1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 60,1 kb genu BUB1B, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bub1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test