Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.1
Souřadnice
Chromozom 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 38,7 kb
Protein
526 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MGC2840
Transkript MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

  • Polycystic Liver Disease (1 and 2)

    • Polycystic Liver Disease 3Autozomálně dominantní

      A dominantly inherited condition caused by ALG8 variants, with multiple liver cysts and sometimes kidney cysts.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt liver and kidney imaging when symptoms arise.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ALG8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ALG8. ALG8 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 77 620 286 do 78 620 285.Chromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, řetězec zpětnémCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, řetězec dopřednémAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, řetězec zpětnémRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, řetězec dopřednémAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, řetězec zpětnémINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, řetězec zpětnémKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, řetězec zpětnémNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, řetězec dopřednémTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, řetězec zpětnémNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, řetězec zpětnémALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, řetězec zpětnémKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, řetězec dopřednémUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, řetězec zpětnémGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, řetězec zpětnémNARS2Schéma ALG8: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 78 100 946–78 101 195, 250 bázíExon 12: 78 103 980–78 104 052, 73 bázíExon 11: 78 104 356–78 104 453, 98 bázíExon 10: 78 106 807–78 106 946, 140 bázíExon 9: 78 109 442–78 109 581, 140 bázíExon 8: 78 112 650–78 112 770, 121 bázíExon 7: 78 113 886–78 113 989, 104 bázíExon 6: 78 114 266–78 114 392, 127 bázíExon 5: 78 119 182–78 119 249, 68 bázíExon 4: 78 121 065–78 121 174, 110 bázíExon 3: 78 124 021–78 124 214, 194 bázíExon 2: 78 127 358–78 127 436, 79 bázíExon 1: 78 139 494–78 139 626, 133 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 38,7 kb genu; 1 581 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALG8

50

pozic v genu ALG8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,7 kb genu ALG8, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test