Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q25.3
Souřadnice
Chromozom 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 31 kb
Protein
71 aminokyselin
Další názvy
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Předchozí symboly
C6orf175, TTD
Transkript MANE Select
ENST00000607778.2NM_207118.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GTF2H5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GTF2H5. GTF2H5 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 157 683 847 do 158 683 846.Chromozom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, řetězec dopřednémSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, řetězec dopřednémSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, řetězec zpětnémSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, řetězec dopřednémGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, řetězec dopřednémTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, řetězec dopřednémTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, řetězec zpětnémDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, řetězec dopřednémSYTL3Schéma GTF2H5: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 158 168 350–158 168 395, 46 bázíExon 2: 158 170 470–158 170 538, 69 bázíExon 3: 158 191 977–158 199 344, 7 368 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 31 kb genu; 216 těchto bází kódují protein.

Sekvenování GTF2H5

1

pozice v GTF2H5, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 31 kb genu GTF2H5, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GTF2H5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GTF2H5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gtf2h5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test