Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 34,8 kb
Protein
683 aminokyselin
Další názvy
BIGH3, CDB1, CDGG1
Předchozí symboly
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Transkript MANE Select
ENST00000442011.7NM_000358.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je TGFBI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u TGFBI. TGFBI a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 135 546 403 do 136 546 402.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, řetězec dopřednémSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, řetězec zpětnémCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, řetězec zpětnémIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, řetězec zpětnémLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, řetězec dopřednémTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, řetězec dopřednémSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, řetězec zpětnémSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, řetězec zpětnémTRPC7Schéma TGFBI: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 136 028 988–136 029 189, 202 bázíExon 2: 136 033 763–136 033 861, 99 bázíExon 3: 136 044 058–136 044 122, 65 bázíExon 4: 136 046 335–136 046 495, 161 bázíExon 5: 136 046 851–136 047 015, 165 bázíExon 6: 136 047 274–136 047 420, 147 bázíExon 7: 136 049 439–136 049 580, 142 bázíExon 8: 136 052 907–136 053 119, 213 bázíExon 9: 136 053 943–136 054 080, 138 bázíExon 10: 136 054 716–136 054 861, 146 bázíExon 11: 136 055 680–136 055 816, 137 bázíExon 12: 136 056 665–136 056 795, 131 bázíExon 13: 136 059 090–136 059 214, 125 bázíExon 14: 136 060 834–136 060 936, 103 bázíExon 15: 136 061 500–136 061 579, 80 bázíExon 16: 136 062 663–136 062 687, 25 bázíExon 17: 136 063 186–136 063 818, 633 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 34,8 kb genu; 2 052 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGFBI

12

pozic v genu TGFBI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,8 kb genu TGFBI, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test