Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.3
Souřadnice
Chromozom 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 27,4 kb
Protein
160 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
Transkript MANE Select
ENST00000358664.9NM_002382.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u MAX. MAX a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 64 588 822 do 65 588 821.Chromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, řetězec dopřednémPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, řetězec dopřednémPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, řetězec zpětnémSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, řetězec dopřednémCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, řetězec dopřednémCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, řetězec zpětnémGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, řetězec zpětnémRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, řetězec dopřednémFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, řetězec zpětnémMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, řetězec dopřednémFUT8Schéma MAX: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 65 075 127–65 076 663, 1 537 bázíExon 4: 65 077 913–65 078 036, 124 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 65 093 708–65 093 815, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 65 101 546–65 101 572, 27 bázíExon 1: 65 102 304–65 102 517, 214 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 27,4 kb genu; 483 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAX

48

pozic v genu MAX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,4 kb genu MAX, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu MAX se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A67Dc.200C>AExon 465 078 008Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R33Xc.97C>TExon 365 093 782Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAX: MYC associated transcriptional regulator X. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/max

Vancouver

Dante Labs. Gen MAX: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/max

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test