Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q21.3
Souřadnice
Chromozom 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Exony
1 exon na 1,5 kb
Protein
152 aminokyselin
Další názvy
Math5, bHLHa13
Transkript MANE Select
ENST00000373673.5NM_145178.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

      A developmental ocular anomaly in which the primary vitreous body and its surrounding hyaloid vasculature failed to regress. It is usually unilateral and characterized by cataract; microphthalmos (small eyeballs), and retrolenticular fibrovascular tissue. (from Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed.)

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATOH7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u ATOH7. ATOH7 a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 67 731 354 do 68 731 353.Chromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, řetězec zpětnémCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, řetězec zpětnémDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, řetězec dopřednémSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, řetězec zpětnémHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, řetězec dopřednémMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, řetězec zpětnémATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, řetězec zpětnémPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, řetězec dopřednémHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, řetězec zpětnémRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, řetězec zpětnémDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, řetězec zpětnémSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, řetězec dopřednémTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, řetězec dopřednémCCAR1Schéma ATOH7: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 68 230 595–68 232 113, 1 519 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 1,5 kb genu; 459 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATOH7

1

pozice v genu ATOH7, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,5 kb genu ATOH7, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atoh7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test