Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q12.1
Souřadnice
Chromozom 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 15,3 kb
Protein
1 324 aminokyselin
Další názvy
Hsal1, ZNF794
Předchozí symboly
TBS
Transkript MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SALL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SALL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SALL1. SALL1 a 5 genů poblíž na chromozomu 16, od 50 643 626 do 51 643 625.Chromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, řetězec dopřednémNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, řetězec zpětnémSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, řetězec dopřednémNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, řetězec dopřednémCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, řetězec zpětnémSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, řetězec dopřednémHNRNPA1L3Schéma SALL1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 2: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 51 135 982–51 137 552, 1 571 bázíExon 2: 51 138 688–51 142 145, 3 458 bázíExon 1: 51 151 166–51 151 270, 105 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 15,3 kb genu; 3 975 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SALL1

79

pozic v genu SALL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 78 (99 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (78 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 15,3 kb genu SALL1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SALL1: spalt like transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gen SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sall1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test