Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q34
Souřadnice
Chromozom 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 197,1 kb
Protein
1 134 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
Transkript MANE Select
ENST00000375645.8NM_015205.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Auditory Neuropathy

      Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 24 (ATP11A)Autozomálně dominantní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATP11A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u ATP11A. ATP11A a 8 genů poblíž na chromozomu 13, od 112 288 603 do 113 288 602.Chromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, řetězec dopřednémSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, řetězec zpětnémTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, řetězec dopřednémATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, řetězec dopřednémMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, řetězec dopřednémF7F10: 113 122 771–113 149 531, řetězec dopřednémF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, řetězec dopřednémPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, řetězec zpětnémPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, řetězec dopřednémCUL4ASchéma ATP11A: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 112 690 038–112 690 455, 418 bázíExon 2: 112 785 135–112 785 257, 123 bázíExon 3: 112 804 957–112 805 046, 90 bázíExon 4: 112 806 213–112 806 293, 81 bázíExon 5: 112 810 619–112 810 726, 108 bázíExon 6: 112 816 083–112 816 211, 129 bázíExon 7: 112 819 304–112 819 407, 104 bázíExon 8: 112 819 900–112 819 950, 51 bázíExon 9: 112 823 345–112 823 409, 65 bázíExon 10: 112 824 344–112 824 425, 82 bázíExon 11: 112 825 430–112 825 580, 151 bázíExon 12: 112 826 694–112 826 891, 198 bázíExon 13: 112 831 375–112 831 548, 174 bázíExon 14: 112 832 860–112 833 023, 164 bázíExon 15: 112 834 589–112 834 660, 72 bázíExon 16: 112 836 178–112 836 251, 74 bázíExon 17: 112 842 276–112 842 379, 104 bázíExon 18: 112 851 037–112 851 218, 182 bázíExon 19: 112 854 279–112 854 530, 252 bázíExon 20: 112 855 911–112 856 085, 175 bázíExon 21: 112 857 818–112 857 920, 103 bázíExon 22: 112 858 145–112 858 290, 146 bázíExon 23: 112 859 393–112 859 452, 60 bázíExon 24: 112 860 287–112 860 414, 128 bázíExon 25: 112 862 440–112 862 575, 136 bázíExon 26: 112 871 735–112 871 800, 66 bázíExon 27: 112 873 573–112 873 676, 104 bázíExon 28: 112 875 776–112 875 941, 166 bázíExon 29: 112 878 217–112 878 303, 87 bázíExon 30: 112 881 876–112 887 168, 5 293 bází1510152025305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 197,1 kb genu; 3 405 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP11A

3

pozic v genu ATP11A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 197,1 kb genu ATP11A, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp11a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test