Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 54,4 kb
Protein
1 390 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transkript MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • POLR3-related (4H) leukodystrophyAutozomálně recesivní

      Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je POLR3A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u POLR3A. POLR3A a 3 genů poblíž na chromozomu 10, od 77 502 332 do 78 502 331.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, řetězec zpětnémKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, řetězec zpětnémDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, řetězec zpětnémPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, řetězec dopřednémRPS24Schéma POLR3A: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 77 975 149–77 977 626, 2 478 bázíExon 30: 77 980 141–77 980 273, 133 bázíExon 29: 77 981 428–77 981 559, 132 bázíExon 28: 77 982 154–77 982 318, 165 bázíExon 27: 77 982 653–77 982 817, 165 bázíExon 26: 77 983 920–77 984 012, 93 bázíExon 25: 77 984 205–77 984 298, 94 bázíExon 24: 77 985 170–77 985 340, 171 bázíExon 23: 77 985 903–77 985 985, 83 bázíExon 22: 77 986 073–77 986 159, 87 bázíExon 21: 77 991 054–77 991 167, 114 bázíExon 20: 77 993 197–77 993 367, 171 bázíExon 19: 77 999 981–78 000 118, 138 bázíExon 18: 78 000 976–78 001 094, 119 bázíExon 17: 78 002 197–78 002 308, 112 bázíExon 16: 78 004 716–78 004 888, 173 bázíExon 15: 78 007 702–78 007 866, 165 bázíExon 14: 78 009 537–78 009 675, 139 bázíExon 13: 78 009 864–78 009 991, 128 bázíExon 12: 78 010 471–78 010 540, 70 bázíExon 11: 78 013 650–78 013 790, 141 bázíExon 10: 78 017 575–78 017 716, 142 bázíExon 9: 78 019 162–78 019 265, 104 bázíExon 8: 78 021 546–78 021 682, 137 bázíExon 7: 78 021 860–78 022 022, 163 bázíExon 6: 78 022 145–78 022 384, 240 bázíExon 5: 78 024 549–78 024 703, 155 bázíExon 4: 78 024 971–78 025 142, 172 bázíExon 3: 78 025 622–78 025 759, 138 bázíExon 2: 78 026 094–78 026 229, 136 bázíExon 1: 78 029 364–78 029 515, 152 bází313025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 54,4 kb genu; 4 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLR3A

101

pozic v genu POLR3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,4 kb genu POLR3A, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr3a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test