Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.33
Souřadnice
Chromozom 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 129,6 kb
Protein
425 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
JV15-2, HsT17436
Předchozí symboly
MADH3
Transkript MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMAD3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u SMAD3. SMAD3 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 66 630 386 do 67 630 385.Chromozom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, řetězec dopřednémSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, řetězec dopřednémSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, řetězec zpětnémAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, řetězec dopřednémIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, řetězec dopřednémC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, řetězec dopřednémMAP2K5Schéma SMAD3: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 065 602–67 066 360, 759 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 67 164 895–67 165 088, 194 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 67 165 253–67 165 384, 132 bázíExon 4: 67 166 779–67 166 853, 75 bázíExon 5: 67 170 554–67 170 604, 51 bázíExon 6: 67 181 241–67 181 453, 213 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 67 184 727–67 184 864, 138 bázíExon 8: 67 187 365–67 187 509, 145 bázíExon 9: 67 190 413–67 195 169, 4 757 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat je1595′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 129,6 kb genu; 1 278 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMAD3

54

pozic v genu SMAD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 129,6 kb genu SMAD3, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (5)

Varianty genu SMAD3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.3G>AExon 167 066 157Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.401-6G>AIntron 267 165 247Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R90Cc.268C>TExon 267 164 956Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R287Wc.859C>TExon 667 181 441Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S423Nc.1268G>AExon 967 190 526Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD3: SMAD family member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smad3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test