Gen
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162129↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 81570↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.4
- Souřadnice
- Chromozom 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 149 kb
- Protein
- 677 aminokyselin
- Další názvy
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- Transkript MANE Select
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CLPB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Severe Congenital Neutropenia
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CLPB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10 kb z 149 kb genu; 2 034 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CLPB
37
pozic v genu CLPB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 149 kb genu CLPB, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorSdílí 1 onemocnění
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Sdílí 1 onemocnění
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorSdílí 1 onemocnění
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Sdílí 1 onemocnění
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Sdílí 1 onemocnění
- SRP54signal recognition particle 54Sdílí 1 onemocnění
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologSdílí 1 onemocnění
- WASWASP actin nucleation promoting factorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CLPB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CLPB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Zobrazit ještě 20 rysů
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clpb
Dante Labs. Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clpb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů