Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 2,7 kb
Protein
458 aminokyselin
Další názvy
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Transkript MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je ACD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u ACD. ACD a 46 genů poblíž na chromozomu 16, od 67 158 886 do 68 158 885.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, řetězec zpětnémFBXL8: 67 159 932–67 164 570, řetězec dopředném: 67 163 385–67 165 815, řetězec dopřednémHSF4: 67 164 681–67 169 945, řetězec dopřednémHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, řetězec dopřednémMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, řetězec zpětnémEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, řetězec zpětnémE2F4: 67 192 117–67 198 919, řetězec dopřednémE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, řetězec dopřednémELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, řetězec dopřednémTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, řetězec zpětnémFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, řetězec dopřednémSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, řetězec dopřednémPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, řetězec zpětnémKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, řetězec dopřednémLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, řetězec zpětnémTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, řetězec zpětnémZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, řetězec zpětnémACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémGFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémRANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémNRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémPSKH1: 67 893 244–67 929 676, řetězec dopřednémPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémPSMB10: 67 934 504–67 936 865, řetězec zpětnémPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, řetězec zpětnémSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, řetězec zpětnémDPEP3: 67 975 661–67 980 554, řetězec zpětnémDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, řetězec zpětnémDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, řetězec dopřednémDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, řetězec zpětnémDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, řetězec zpětnémDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, řetězec dopřednémNFATC3Schéma ACD: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 67 657 512–67 657 684, 173 bázíExon 11: 67 657 762–67 657 853, 92 bázíExon 10: 67 657 986–67 658 362, 377 bázíExon 9: 67 658 555–67 658 641, 87 bázíExon 8: 67 658 720–67 658 816, 97 bázíExon 7: 67 658 928–67 659 079, 152 bázíExon 6: 67 659 229–67 659 263, 35 bázíExon 5: 67 659 375–67 659 419, 45 bázíExon 4: 67 659 537–67 659 613, 77 bázíExon 3: 67 659 702–67 659 795, 94 bázíExon 2: 67 659 903–67 660 045, 143 bázíExon 1: 67 660 122–67 660 260, 139 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 2,7 kb genu; 1 377 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACD

5

pozic v genu ACD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu ACD, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gen ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test