Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p21.1
Souřadnice
Chromozom 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Exony
67 exonů na 232,1 kb
Protein
1 806 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
STL2, CO11A1
Předchozí symboly
COLL6, DFNA37
Transkript MANE Select
ENST00000370096.9NM_001854.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Vitreoretinopathy

    • Marshall SyndromeAutozomálně dominantní

      A dominant condition related to Stickler syndrome, caused by changes in COL11A1, with high short-sightedness, a risk of retinal detachment, hearing loss and distinctive facial features.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Vitreoretinal Degeneration
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je COL11A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u COL11A1. COL11A1 a 0 genů poblíž na chromozomu 1, od 102 492 498 do 103 492 497.Chromozom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, řetězec zpětnémCOL11A1Schéma COL11A1: 67 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 102 876 473–102 878 165, 1 693 bázíExon 66: 102 879 683–102 879 916, 234 bázíExon 65: 102 881 697–102 881 765, 69 bázíExon 64: 102 883 199–102 883 311, 113 bázíExon 63: 102 886 807–102 887 056, 250 bázíExon 62: 102 888 577–102 888 630, 54 bázíExon 61: 102 888 723–102 888 758, 36 bázíExon 60: 102 888 866–102 888 919, 54 bázíExon 59: 102 889 455–102 889 562, 108 bázíExon 58: 102 890 451–102 890 504, 54 bázíExon 57: 102 898 125–102 898 178, 54 bázíExon 56: 102 898 666–102 898 773, 108 bázíExon 55: 102 898 941–102 898 994, 54 bázíExon 54: 102 912 159–102 912 212, 54 bázíExon 53: 102 913 637–102 913 690, 54 bázíExon 52: 102 914 352–102 914 405, 54 bázíExon 51: 102 914 704–102 914 811, 108 bázíExon 50: 102 915 631–102 915 684, 54 bázíExon 49: 102 920 311–102 920 364, 54 bázíExon 48: 102 921 518–102 921 571, 54 bázíExon 47: 102 923 336–102 923 389, 54 bázíExon 46: 102 934 449–102 934 556, 108 bázíExon 45: 102 935 060–102 935 113, 54 bázíExon 44: 102 939 035–102 939 088, 54 bázíExon 43: 102 940 327–102 940 434, 108 bázíExon 42: 102 946 849–102 946 956, 108 bázíExon 41: 102 961 866–102 961 919, 54 bázíExon 40: 102 962 176–102 962 265, 90 bázíExon 39: 102 962 653–102 962 760, 108 bázíExon 38: 102 965 487–102 965 540, 54 bázíExon 37: 102 970 219–102 970 272, 54 bázíExon 36: 102 974 830–102 974 883, 54 bázíExon 35: 102 978 708–102 978 752, 45 bázíExon 34: 102 978 860–102 978 913, 54 bázíExon 33: 102 979 060–102 979 104, 45 bázíExon 32: 102 979 382–102 979 435, 54 bázíExon 31: 102 984 138–102 984 191, 54 bázíExon 30: 102 987 633–102 987 740, 108 bázíExon 29: 102 989 518–102 989 571, 54 bázíExon 28: 102 995 864–102 995 908, 45 bázíExon 27: 102 995 989–102 996 042, 54 bázíExon 26: 102 997 080–102 997 124, 45 bázíExon 25: 102 998 310–102 998 363, 54 bázíExon 24: 103 001 925–103 001 969, 45 bázíExon 23: 103 002 428–103 002 481, 54 bázíExon 22: 103 002 747–103 002 791, 45 bázíExon 21: 103 003 215–103 003 268, 54 bázíExon 20: 103 004 444–103 004 488, 45 bázíExon 19: 103 004 608–103 004 661, 54 bázíExon 18: 103 005 838–103 005 891, 54 bázíExon 17: 103 006 068–103 006 121, 54 bázíExon 16: 103 006 262–103 006 315, 54 bázíExon 15: 103 008 463–103 008 516, 54 bázíExon 14: 103 012 413–103 012 469, 57 bázíExon 13: 103 014 511–103 014 594, 84 bázíExon 12: 103 015 668–103 015 742, 75 bázíExon 11: 103 017 820–103 017 882, 63 bázíExon 10: 103 018 818–103 018 859, 42 bázíExon 9: 103 021 707–103 021 769, 63 bázíExon 8: 103 022 742–103 022 996, 255 bázíExon 7: 103 025 521–103 025 613, 93 bázíExon 6: 103 026 216–103 026 332, 117 bázíExon 5: 103 031 116–103 031 244, 129 bázíExon 4: 103 074 618–103 074 780, 163 bázíExon 3: 103 078 658–103 078 871, 214 bázíExon 2: 103 082 805–103 082 972, 168 bázíExon 1: 103 108 073–103 108 522, 450 bází6760504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 232,1 kb genu; 5 421 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL11A1

72

pozic v genu COL11A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 232,1 kb genu COL11A1, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col11a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test