Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.2
Souřadnice
Chromozom 16: 72 093 847–72 112 912 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 19,1 kb
Protein
1 227 aminokyselin
Další názvy
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Předchozí symboly
DDX38
Transkript MANE Select
ENST00000268482.8NM_014003.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DHX38 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 16, se závorkou u DHX38. DHX38 a 13 genů poblíž na chromozomu 16, od 71 603 380 do 72 603 379.Chromozom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, řetězec dopřednémMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, řetězec zpětnémPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, řetězec zpětnémAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, řetězec dopřednémATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, řetězec dopřednémIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, řetězec zpětnémZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, řetězec zpětnémPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, řetězec dopřednémDHODH: 72 038 099–72 093 557, řetězec zpětnémHP: 72 054 478–72 061 071, řetězec dopřednémHPHPR: 72 063 148–72 077 246, řetězec dopřednémHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, řetězec zpětnémTXNL4BDHX38: 72 093 847–72 112 912, řetězec dopřednémDHX38PMFBP1: 72 111 574–72 176 878, řetězec zpětnémPMFBP1Schéma DHX38: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 72 093 847–72 094 051, 205 bázíExon 2: 72 096 139–72 096 480, 342 bázíExon 3: 72 096 822–72 097 009, 188 bázíExon 4: 72 097 677–72 097 781, 105 bázíExon 5: 72 098 645–72 098 792, 148 bázíExon 6: 72 098 927–72 099 045, 119 bázíExon 7: 72 099 204–72 099 280, 77 bázíExon 8: 72 099 732–72 099 887, 156 bázíExon 9: 72 100 436–72 100 597, 162 bázíExon 10: 72 101 086–72 101 193, 108 bázíExon 11: 72 101 500–72 101 612, 113 bázíExon 12: 72 103 074–72 103 211, 138 bázíExon 13: 72 103 602–72 103 788, 187 bázíExon 14: 72 103 946–72 104 131, 186 bázíExon 15: 72 104 486–72 104 626, 141 bázíExon 16: 72 105 027–72 105 137, 111 bázíExon 17: 72 105 232–72 105 348, 117 bázíExon 18: 72 105 517–72 105 624, 108 bázíExon 19: 72 106 005–72 106 117, 113 bázíExon 20: 72 107 340–72 107 548, 209 bázíExon 21: 72 107 645–72 107 799, 155 bázíExon 22: 72 108 227–72 108 382, 156 bázíExon 23: 72 108 473–72 108 607, 135 bázíExon 24: 72 108 800–72 108 925, 126 bázíExon 25: 72 109 415–72 109 510, 96 bázíExon 26: 72 110 956–72 111 077, 122 bázíExon 27: 72 112 413–72 112 912, 500 bází12468101214161820222426275′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,3 kb z 19,1 kb genu; 3 684 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DHX38

    4

    pozic v genu DHX38, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 19,1 kb genu DHX38, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DHX38: DEAH-box helicase 38. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHX38: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhx38

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test