Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6 kb
Protein
163 aminokyselin
Další názvy
MGC14126
Předchozí symboly
C3orf34
Transkript MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je CEP19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u CEP19. CEP19 a 21 genů poblíž na chromozomu 3, od 196 209 264 do 197 209 263.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, řetězec zpětnémZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, řetězec dopřednémSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, řetězec zpětnémPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, řetězec zpětnémDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, řetězec zpětnémDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, řetězec zpětnémTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, řetězec zpětnémTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, řetězec zpětnémUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, řetězec zpětnémRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, řetězec zpětnémSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, řetězec zpětnémWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, řetězec dopřednémFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, řetězec dopřednémNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, řetězec dopřednémPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, řetězec zpětnémCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, řetězec dopřednémPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, řetězec dopřednémSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, řetězec zpětnémNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, řetězec dopřednémNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, řetězec zpětnémPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, řetězec zpětnémMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, řetězec zpětnémDLG1Schéma CEP19: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 196 706 277–196 707 912, 1 636 bázíExon 2: 196 708 528–196 708 727, 200 bázíExon 1: 196 711 929–196 712 250, 322 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 6 kb genu; 492 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP19

1

pozice v genu CEP19, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6 kb genu CEP19, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP19: centrosomal protein 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test