Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAX2

paired box 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 84,4 kb
Protein
394 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PAX-2
Transkript MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Renal Coloboma SyndromeAutozomálně dominantní

      A PAX2-related condition combining kidney malformation with defects of the optic nerve.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts eye examination and kidney function monitoring.

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PAX2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PAX2. PAX2 a 17 genů poblíž na chromozomu 10, od 100 287 763 do 101 287 762.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, řetězec zpětnémPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, řetězec dopřednémSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, řetězec dopřednémWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, řetězec dopřednémPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, řetězec dopřednémSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, řetězec zpětnémMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, řetězec dopřednémSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, řetězec dopřednémTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, řetězec dopřednémLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, řetězec zpětnémSFXN3: 101 031 229–101 041 244, řetězec dopřednémSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, řetězec dopřednémKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, řetězec dopřednémTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, řetězec zpětnémLBX1Schéma PAX2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 100 745 582–100 746 303, 722 bázíExon 2: 100 749 746–100 749 914, 169 bázíExon 3: 100 750 694–100 750 891, 198 bázíExon 4: 100 779 498–100 779 583, 86 bázíExon 5: 100 781 246–100 781 365, 120 bázíExon 6: 100 806 430–100 806 605, 176 bázíExon 7: 100 809 110–100 809 236, 127 bázíExon 8: 100 824 648–100 824 749, 102 bázíExon 9: 100 827 009–100 827 095, 87 bázíExon 10: 100 827 543–100 829 944, 2 402 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 84,4 kb genu; 1 185 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAX2

85

pozic v genu PAX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,4 kb genu PAX2, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX2: paired box 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX2: paired box 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test