Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.23
Souřadnice
Chromozom 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 15,3 kb
Protein
390 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
Transkript MANE Select
ENST00000289473.11NM_000265.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autozomálně recesivní

      Any chronic granulomatous disease in which the cause of the disease is a mutation in the NCF1 gene.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NCF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u NCF1. NCF1 a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 74 281 663 do 75 281 662.Chromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, řetězec dopřednémCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, řetězec dopřednémGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, řetězec dopřednémGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, řetězec dopřednémNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, řetězec zpětnémGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, řetězec zpětnémSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, řetězec zpětnémSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, řetězec dopřednémCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, řetězec zpětnémRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, řetězec dopřednémGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, řetězec dopřednémSPDYE13Schéma NCF1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 774 011–74 774 103, 93 bázíExon 2: 74 777 267–74 777 347, 81 bázíExon 3: 74 779 082–74 779 157, 76 bázíExon 4: 74 779 257–74 779 422, 166 bázíExon 5: 74 780 780–74 780 835, 56 bázíExon 6: 74 782 939–74 783 061, 123 bázíExon 7: 74 783 525–74 783 632, 108 bázíExon 8: 74 785 182–74 785 299, 118 bázíExon 9: 74 787 984–74 788 088, 105 bázíExon 10: 74 788 559–74 788 704, 146 bázíExon 11: 74 789 039–74 789 315, 277 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 15,3 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NCF1

7

pozic v genu NCF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 7 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (7 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 15,3 kb genu NCF1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ncf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test