Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 92,8 kb
Protein
524 aminokyselin
Další názvy
PAK65, PAKgamma
Transkript MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PAK2. PAK2 a 19 genů poblíž na chromozomu 3, od 196 286 252 do 197 286 251.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196 214 222–196 287 957, řetězec zpětném: 196 248 230–196 318 222, řetězec zpětnémDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, řetězec zpětnémDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, řetězec zpětnémTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, řetězec zpětnémTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, řetězec zpětnémUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, řetězec zpětnémRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, řetězec zpětnémSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, řetězec zpětnémWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, řetězec dopřednémFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, řetězec dopřednémNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, řetězec dopřednémPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, řetězec zpětnémCEP19PAK2: 196 739 857–196 832 647, řetězec dopřednémPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, řetězec dopřednémSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, řetězec zpětnémNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, řetězec dopřednémNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, řetězec zpětnémPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, řetězec zpětnémMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, řetězec zpětnémDLG1Schéma PAK2: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 196 739 857–196 740 157, 301 bázíExon 2: 196 782 626–196 782 833, 208 bázíExon 3: 196 801 927–196 802 027, 101 bázíExon 4: 196 803 017–196 803 164, 148 bázíExon 5: 196 805 352–196 805 383, 32 bázíExon 6: 196 806 579–196 806 686, 108 bázíExon 7: 196 807 782–196 807 914, 133 bázíExon 8: 196 810 590–196 810 653, 64 bázíExon 9: 196 812 219–196 812 267, 49 bázíExon 10: 196 812 739–196 812 851, 113 bázíExon 11: 196 814 451–196 814 568, 118 bázíExon 12: 196 818 057–196 818 156, 100 bázíExon 13: 196 820 371–196 820 567, 197 bázíExon 14: 196 827 196–196 827 333, 138 bázíExon 15: 196 828 319–196 832 647, 4 329 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 92,8 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAK2

2

pozic v genu PAK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 92,8 kb genu PAK2, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Gen PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pak2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test