Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.23
Souřadnice
Chromozom 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 84,7 kb
Protein
1 493 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CSB, RAD26, ARMD5
Předchozí symboly
CKN2
Transkript MANE Select
ENST00000355832.10NM_000124.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u ERCC6. ERCC6 a 13 genů poblíž na chromozomu 10, od 48 996 796 do 49 996 795.Chromozom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, řetězec zpětnémVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, řetězec zpětnémFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, řetězec zpětnémTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, řetězec dopřednémC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, řetězec zpětnémDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, řetězec zpětnémERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, řetězec dopřednémCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, řetězec dopřednémSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, řetězec dopřednémC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, řetězec zpětnémOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, řetězec zpětnémPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, řetězec dopřednémTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, řetězec dopřednémTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, řetězec dopřednémAGAP6Schéma ERCC6: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 49 454 470–49 459 234, 4 765 bázíExon 20: 49 460 373–49 460 451, 79 bázíExon 19: 49 461 352–49 461 556, 205 bázíExon 18: 49 470 182–49 470 889, 708 bázíExon 17: 49 470 975–49 471 120, 146 bázíExon 16: 49 472 376–49 472 470, 95 bázíExon 15: 49 472 909–49 473 028, 120 bázíExon 14: 49 473 477–49 473 587, 111 bázíExon 13: 49 474 027–49 474 242, 216 bázíExon 12: 49 476 215–49 476 310, 96 bázíExon 11: 49 478 354–49 478 470, 117 bázíExon 10: 49 482 687–49 482 863, 177 bázíExon 9: 49 483 346–49 483 516, 171 bázíExon 8: 49 493 117–49 493 252, 136 bázíExon 7: 49 500 538–49 500 696, 159 bázíExon 6: 49 505 884–49 506 012, 129 bázíExon 5: 49 524 033–49 524 777, 745 bázíExon 4: 49 528 417–49 528 525, 109 bázíExon 3: 49 530 720–49 530 840, 121 bázíExon 2: 49 532 543–49 532 978, 436 bázíExon 1: 49 538 962–49 539 121, 160 bází21201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 84,7 kb genu; 4 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC6

226

pozic v genu ERCC6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 7 (3,1 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 84,7 kb genu ERCC6, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test