TERT

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Dyskeratosis Congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Telomere syndromes

    Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

• Familial Pulmonary Fibrosis

  • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

    Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

Jak je TERT uspořádán

Exony tvoří 4 kb z 41,9 kb genu; 3 399 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TERT

Geny spojené se stejnými onemocněními

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSdílí 3 onemocnění
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sdílí 3 onemocnění
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSdílí 2 onemocnění
• CTC1CST telomere replication complex component 1Sdílí 2 onemocnění
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinSdílí 2 onemocnění
• POT1protection of telomeres 1Sdílí 2 onemocnění
• RPA1replication protein A1Sdílí 2 onemocnění
• TERCtelomerase RNA componentSdílí 2 onemocnění
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Sdílí 2 onemocnění
• CDCA7cell division cycle associated 7Sdílí 1 onemocnění
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BSdílí 1 onemocnění
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s TERT

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TERT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku