Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 38,5 kb
Protein
179 aminokyselin
Další názvy
FLJ22187, MGA3
Transkript MANE Select
ENST00000263275.5NM_025136.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je OPA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u OPA3. OPA3 a 40 genů poblíž na chromozomu 19, od 45 065 542 do 46 065 541.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, řetězec dopřednémZNF296: 45 071 500–45 076 485, řetězec zpětnémZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, řetězec dopřednémGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, řetězec dopřednémNKPD1: 45 149 744–45 160 982, řetězec zpětnémNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, řetězec dopřednémBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, řetězec zpětnémTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, řetězec zpětnémEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, řetězec dopřednémFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, řetězec zpětnémIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, řetězec zpětnémMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, řetězec zpětnémNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, řetězec zpětnémNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, řetězec dopřednémCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, řetězec zpětnémPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, řetězec zpětnémIGFL4Schéma OPA3: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 45 546 281–45 553 911, 7 631 bázíExon 1: 45 584 623–45 584 802, 180 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 38,5 kb genu; 540 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OPA3

29

pozic v genu OPA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,5 kb genu OPA3, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. Gen OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/opa3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test