Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p12.1
Souřadnice
Chromozom 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 37,9 kb
Protein
206 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000356940.11NM_021252.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je RAB18 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u RAB18. RAB18 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 27 023 272 do 28 023 271.Chromozom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, řetězec zpětnémANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, řetězec zpětnémYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, řetězec dopřednémMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, řetězec zpětnémACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, řetězec zpětnémPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, řetězec dopřednémRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, řetězec zpětnémMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, řetězec zpětnémODAD2Schéma RAB18: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 27 504 304–27 504 437, 134 bázíExon 2: 27 509 875–27 509 930, 56 bázíExon 3: 27 526 828–27 526 889, 62 bázíExon 4: 27 532 507–27 532 579, 73 bázíExon 5: 27 533 735–27 533 853, 119 bázíExon 6: 27 533 928–27 533 994, 67 bázíExon 7: 27 537 876–27 542 239, 4 364 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 37,9 kb genu; 621 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAB18

4

pozic v genu RAB18, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,9 kb genu RAB18, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rab18

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test