Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.31
Souřadnice
Chromozom 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 84,3 kb
Protein
473 aminokyselin
Další názvy
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Předchozí symboly
HSN1
Transkript MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je SPTLC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u SPTLC1. SPTLC1 a 8 genů poblíž na chromozomu 9, od 91 573 280 do 92 573 279.Chromozom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, řetězec zpětnémROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, řetězec zpětnémSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, řetězec zpětnémIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, řetězec zpětnémNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, řetězec dopřednémCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, řetězec zpětnémOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, řetězec zpětnémOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, řetězec zpětnémASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, řetězec zpětnémECM2Schéma SPTLC1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 92 031 147–92 032 558, 1 412 bázíExon 14: 92 034 810–92 034 883, 74 bázíExon 13: 92 038 248–92 038 365, 118 bázíExon 12: 92 045 999–92 046 053, 55 bázíExon 11: 92 047 172–92 047 268, 97 bázíExon 10: 92 047 613–92 047 708, 96 bázíExon 9: 92 049 960–92 050 067, 108 bázíExon 8: 92 055 405–92 055 494, 90 bázíExon 7: 92 059 179–92 059 308, 130 bázíExon 6: 92 067 966–92 068 098, 133 bázíExon 5: 92 080 016–92 080 088, 73 bázíExon 4: 92 080 870–92 080 963, 94 bázíExon 3: 92 108 740–92 108 834, 95 bázíExon 2: 92 112 455–92 112 562, 108 bázíExon 1: 92 115 314–92 115 413, 100 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 84,3 kb genu; 1 422 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTLC1

12

pozic v genu SPTLC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,3 kb genu SPTLC1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptlc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test