Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.1
Souřadnice
Chromozom 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 6,7 kb
Protein
438 aminokyselin
Další názvy
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
Transkript MANE Select
ENST00000397676.8NM_005787.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ALG3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u ALG3. ALG3 a 26 genů poblíž na chromozomu 3, od 183 745 632 do 184 745 631.Chromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, řetězec dopřednémYEATS2: 183 815 568–183 884 889, řetězec zpětnémMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, řetězec zpětnémMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, řetězec zpětnémPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, řetězec zpětnémABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, řetězec dopřednémHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, řetězec dopřednémHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, řetězec dopřednémHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, řetězec dopřednémEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, řetězec dopřednémDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, řetězec dopřednémAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, řetězec dopřednémABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, řetězec dopřednémVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 248 962, řetězec zpětnémALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, řetězec dopřednémEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, řetězec dopřednémCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, řetězec zpětnémCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, řetězec dopřednémPSMD2: 184 299 157–184 309 054, řetězec dopřednémEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, řetězec dopřednémFAM131A: 184 335 916–184 348 421, řetězec dopřednémFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, řetězec zpětnémCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, řetězec dopřednémPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, řetězec zpětnémTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, řetězec dopřednémEPHB3: 184 561 751–184 582 408, řetězec dopřednémEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, řetězec zpětnémMAGEF1Schéma ALG3: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 184 242 301–184 242 676, 376 bázíExon 8: 184 242 813–184 242 957, 145 bázíExon 7: 184 243 554–184 243 630, 77 bázíExon 6: 184 243 791–184 243 996, 206 bázíExon 5: 184 244 601–184 244 721, 121 bázíExon 4: 184 245 198–184 245 358, 161 bázíExon 3: 184 245 468–184 245 615, 148 bázíExon 2: 184 245 713–184 245 812, 100 bázíExon 1: 184 248 745–184 248 962, 218 bází9876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 6,7 kb genu; 1 317 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ALG3

    32

    pozic v genu ALG3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 6,7 kb genu ALG3, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test