CYP27A1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Cerebrotendinous Xanthomatosis

  • Autozomálně recesivní

    Deficiency of sterol 27-hydroxylase causes chronic diarrhoea and cataracts in childhood, tendon xanthomas, and later ataxia, spasticity, cognitive decline and white matter changes.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Treatment with chenodeoxycholic acid can prevent or slow neurological disease, especially when started early.

Širší skupiny

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

    Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CYP27A1 uspořádán

Exony tvoří 1,9 kb z 33,1 kb genu; 1 596 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP27A1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ARSAarylsulfatase ASdílí 2 onemocnění
• GALCgalactosylceramidaseSdílí 2 onemocnění
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Sdílí 2 onemocnění
• PSAPprosaposinSdílí 2 onemocnění
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Sdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AGAaspartylglucosaminidaseSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s CYP27A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYP27A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku