Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 14,8 kb
Protein
514 aminokyselin
Další názvy
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Předchozí symboly
DKC
Transkript MANE Select
ENST00000369550.10NM_001363.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DKC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u DKC1. DKC1 a 34 genů poblíž na chromozomu X, od 154 270 277 do 155 270 276.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémFAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémLAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, řetězec zpětnémF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, řetězec dopřednémH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, řetězec dopřednémF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, řetězec dopřednémFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, řetězec zpětnémCMC4: 155 061 622–155 065 519, řetězec zpětnémMTCP1: 155 064 034–155 147 937, řetězec zpětnémBRCC3: 155 071 416–155 128 969, řetězec dopřednémBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, řetězec dopřednémVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, řetězec zpětnémRAB39BSchéma DKC1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 154 762 864–154 762 981, 118 bázíExon 2: 154 764 899–154 764 966, 68 bázíExon 3: 154 765 444–154 765 530, 87 bázíExon 4: 154 765 907–154 765 998, 92 bázíExon 5: 154 766 216–154 766 400, 185 bázíExon 6: 154 766 997–154 767 061, 65 bázíExon 7: 154 767 256–154 767 382, 127 bázíExon 8: 154 768 302–154 768 432, 131 bázíExon 9: 154 769 167–154 769 310, 144 bázíExon 10: 154 770 759–154 770 879, 121 bázíExon 11: 154 773 131–154 773 249, 119 bázíExon 12: 154 774 602–154 774 705, 104 bázíExon 13: 154 775 195–154 775 273, 79 bázíExon 14: 154 776 187–154 776 324, 138 bázíExon 15: 154 776 799–154 777 689, 891 bází1234567891011121314155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 14,8 kb genu; 1 545 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DKC1

23

pozic v genu DKC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,8 kb genu DKC1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dkc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test