Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p24.1
Souřadnice
Chromozom 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 79,8 kb
Protein
1 170 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Transkript MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutozomálně recesivní

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WDR35 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u WDR35. WDR35 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 19 450 184 do 20 450 183.Chromozom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, řetězec zpětnémTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, řetězec zpětnémWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, řetězec zpětnémMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, řetězec zpětnémLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, řetězec zpětnémSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, řetězec zpětnémPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, řetězec dopřednémRHOBSchéma WDR35: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 19 910 263–19 913 708, 3 446 bázíExon 26: 19 914 037–19 914 277, 241 bázíExon 25: 19 930 396–19 930 552, 157 bázíExon 24: 19 931 269–19 931 409, 141 bázíExon 23: 19 932 283–19 932 447, 165 bázíExon 22: 19 933 401–19 933 511, 111 bázíExon 21: 19 935 471–19 935 603, 133 bázíExon 20: 19 936 219–19 936 365, 147 bázíExon 19: 19 937 743–19 937 946, 204 bázíExon 18: 19 938 265–19 938 401, 137 bázíExon 17: 19 941 759–19 941 839, 81 bázíExon 16: 19 945 786–19 945 996, 211 bázíExon 15: 19 946 461–19 946 570, 110 bázíExon 14: 19 948 164–19 948 217, 54 bázíExon 13: 19 951 415–19 951 484, 70 bázíExon 12: 19 953 834–19 953 978, 145 bázíExon 11: 19 960 554–19 960 614, 61 bázíExon 10: 19 966 724–19 966 909, 186 bázíExon 9: 19 969 480–19 969 605, 126 bázíExon 8: 19 973 563–19 973 708, 146 bázíExon 7: 19 974 468–19 974 633, 166 bázíExon 6: 19 975 530–19 975 663, 134 bázíExon 5: 19 978 751–19 978 879, 129 bázíExon 4: 19 980 691–19 980 783, 93 bázíExon 3: 19 982 463–19 982 534, 72 bázíExon 2: 19 989 165–19 989 282, 118 bázíExon 1: 19 989 992–19 990 105, 114 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 79,8 kb genu; 3 513 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WDR35

57

pozic v genu WDR35, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,8 kb genu WDR35, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR35: WD repeat domain 35. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr35

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test