Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18p11.32
Souřadnice
Chromozom 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 149,3 kb
Protein
2 005 aminokyselin
Další názvy
KIAA0650, FSHD2
Transkript MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SMCHD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u SMCHD1. SMCHD1 a 5 genů poblíž na chromozomu 18, od 2 230 372 do 3 230 371.Chromozom 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, řetězec zpětnémMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, řetězec dopřednémNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, řetězec dopřednémSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, řetězec dopřednémEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, řetězec zpětnémLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, řetězec zpětnémMYOM1Schéma SMCHD1: 48 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 655 726–2 656 261, 536 bázíExon 2: 2 666 157–2 666 232, 76 bázíExon 3: 2 666 870–2 667 031, 162 bázíExon 4: 2 673 281–2 673 363, 83 bázíExon 5: 2 674 015–2 674 145, 131 bázíExon 6: 2 688 394–2 688 508, 115 bázíExon 7: 2 688 628–2 688 747, 120 bázíExon 8: 2 694 527–2 694 693, 167 bázíExon 9: 2 697 032–2 697 122, 91 bázíExon 10: 2 697 831–2 698 041, 211 bázíExon 11: 2 700 539–2 700 659, 121 bázíExon 12: 2 700 735–2 700 918, 184 bázíExon 13: 2 703 692–2 703 886, 195 bázíExon 14: 2 705 694–2 705 807, 114 bázíExon 15: 2 706 364–2 706 470, 107 bázíExon 16: 2 707 563–2 707 645, 83 bázíExon 17: 2 707 807–2 707 920, 114 bázíExon 18: 2 718 158–2 718 235, 78 bázíExon 19: 2 718 315–2 718 434, 120 bázíExon 20: 2 722 519–2 722 663, 145 bázíExon 21: 2 724 899–2 724 995, 97 bázíExon 22: 2 726 452–2 726 524, 73 bázíExon 23: 2 728 457–2 728 596, 140 bázíExon 24: 2 729 275–2 729 409, 135 bázíExon 25: 2 732 265–2 732 492, 228 bázíExon 26: 2 738 397–2 738 545, 149 bázíExon 27: 2 739 432–2 739 520, 89 bázíExon 28: 2 740 703–2 740 821, 119 bázíExon 29: 2 743 761–2 743 928, 168 bázíExon 30: 2 747 522–2 747 647, 126 bázíExon 31: 2 750 043–2 750 122, 80 bázíExon 32: 2 750 350–2 750 507, 158 bázíExon 33: 2 751 278–2 751 393, 116 bázíExon 34: 2 752 488–2 752 552, 65 bázíExon 35: 2 760 652–2 760 739, 88 bázíExon 36: 2 762 105–2 762 236, 132 bázíExon 37: 2 763 637–2 763 789, 153 bázíExon 38: 2 769 694–2 769 820, 127 bázíExon 39: 2 769 989–2 770 108, 120 bázíExon 40: 2 771 533–2 771 618, 86 bázíExon 41: 2 772 250–2 772 372, 123 bázíExon 42: 2 775 734–2 775 924, 191 bázíExon 43: 2 777 806–2 777 915, 110 bázíExon 44: 2 778 169–2 778 239, 71 bázíExon 45: 2 784 450–2 784 621, 172 bázíExon 46: 2 795 949–2 796 107, 159 bázíExon 47: 2 796 407–2 796 521, 115 bázíExon 48: 2 802 528–2 805 017, 2 490 bází151015202530354045485′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,8 kb z 149,3 kb genu; 6 018 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMCHD1

72

pozic v genu SMCHD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 149,3 kb genu SMCHD1, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smchd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test