Gen
TBX4
T-box transcription factor 4
- HGNC 11603↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000121075↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9496↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q23.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 32,7 kb
- Protein
- 546 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000644296.1NM_001321120.2
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si TBX4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TBX4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TBX4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 32,7 kb genu; 1 641 těchto bází kódují protein.
Sekvenování TBX4
36
pozic v TBX4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celé genomové sekvenování pokrývá všech 32,7 kb genu TBX4, včetně intronů, nejen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s TBX4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TBX4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Small kneecap
- Abnormality of the knee
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Long fingers
- Long toe
- Tetraamelia
- Acromelia of the lower limbs
Zobrazit ještě 16 rysů
- Amelia involving the upper limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shallow acetabular fossae
- Absent kneecap
- Amelia
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Flat end part of innermost thighbone
- Fused ankle bones
- Fusion of foot joint
- Hypoplasia of the lesser trochanter
- Short thighbone
- Wide end part of innermost thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Missing ribs
- Congenital contracture
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TBX4: T-box transcription factor 4. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx4
Dante Labs. Gen TBX4: T-box transcription factor 4 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů