Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 11,8 kb
Protein
268 aminokyselin
Další názvy
CCHL
Předchozí symboly
MLS
Transkript MANE Select
ENST00000380762.5NM_005333.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je HCCS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u HCCS. HCCS a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 10 617 209 do 11 617 208.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, řetězec zpětnémMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, řetězec dopřednémHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, řetězec zpětnémARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, řetězec dopřednémAMELXSchéma HCCS: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 111 332–11 111 518, 187 bázíExon 2: 11 112 019–11 112 160, 142 bázíExon 3: 11 114 835–11 114 986, 152 bázíExon 4: 11 117 267–11 117 415, 149 bázíExon 5: 11 118 501–11 118 620, 120 bázíExon 6: 11 120 907–11 120 993, 87 bázíExon 7: 11 121 612–11 123 086, 1 475 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 11,8 kb genu; 807 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HCCS

7

pozic v genu HCCS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,8 kb genu HCCS, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCCS: holocytochrome c synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. Gen HCCS: holocytochrome c synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hccs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test