Gen
RNF13
ring finger protein 13
- HGNC 10057(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000082996(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 11342(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 148,9 kb
- Protein
- 381 aminokyselin
- Další názvy
- RZF
- Transkript MANE Select
- ENST00000392894.8NM_183381.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RNF13 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je RNF13 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 148,9 kb genu; 1 146 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RNF13
2
pozic v genu RNF13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 148,9 kb genu RNF13, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s RNF13
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RNF13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RNF13: ring finger protein 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnf13
Dante Labs. Gen RNF13: ring finger protein 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnf13
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů