Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRYBA4

crystallin beta A4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.1
Souřadnice
Chromozom 22: 26 621 963–26 630 669 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,7 kb
Protein
196 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000354760.4NM_001886.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je CRYBA4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CRYBA4. CRYBA4 a 7 genů poblíž na chromozomu 22, od 26 126 316 do 27 126 315.Chromozom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, řetězec dopřednémSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, řetězec dopřednémASPHD2HPS4: 26 442 598–26 483 931, řetězec zpětnémHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, řetězec dopřednémSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, řetězec zpětnémTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, řetězec zpětnémTPST2CRYBB1: 26 599 277–26 619 630, řetězec zpětnémCRYBB1CRYBA4: 26 621 963–26 630 669, řetězec dopřednémCRYBA4Schéma CRYBA4: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 621 963–26 621 986, 24 bázíExon 2: 26 622 585–26 622 635, 51 bázíExon 3: 26 623 234–26 623 352, 119 bázíExon 4: 26 625 481–26 625 622, 142 bázíExon 5: 26 628 288–26 628 430, 143 bázíExon 6: 26 630 340–26 630 669, 330 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 8,7 kb genu; 591 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRYBA4

4

pozic v genu CRYBA4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu CRYBA4, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBA4: crystallin beta A4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cryba4

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBA4: crystallin beta A4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cryba4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test