Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.3
Souřadnice
Chromozom 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 36,9 kb
Protein
782 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transkript MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ERCC3. ERCC3 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 126 775 717 do 127 775 716.Chromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, řetězec dopřednémTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, řetězec zpětnémBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, řetězec zpětnémCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, řetězec zpětnémERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, řetězec zpětnémMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, řetězec dopřednémPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, řetězec zpětnémIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, řetězec dopřednémMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, řetězec zpětnémLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, řetězec dopřednémGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, řetězec zpětnémWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, řetězec dopřednémSFT2D3Schéma ERCC3: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 127 257 290–127 257 727, 438 bázíExon 14: 127 259 296–127 259 448, 153 bázíExon 13: 127 261 228–127 261 346, 119 bázíExon 12: 127 271 336–127 271 453, 118 bázíExon 11: 127 272 865–127 272 961, 97 bázíExon 10: 127 279 173–127 279 375, 203 bázíExon 9: 127 280 447–127 280 631, 185 bázíExon 8: 127 286 703–127 287 017, 315 bázíExon 7: 127 288 660–127 288 864, 205 bázíExon 6: 127 289 337–127 289 501, 165 bázíExon 5: 127 289 689–127 289 824, 136 bázíExon 4: 127 290 224–127 290 273, 50 bázíExon 3: 127 292 610–127 292 846, 237 bázíExon 2: 127 293 513–127 293 718, 206 bázíExon 1: 127 294 054–127 294 144, 91 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 36,9 kb genu; 2 349 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC3

30

pozic v genu ERCC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,9 kb genu ERCC3, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test