Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,7 kb
Protein
314 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Předchozí symboly
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transkript MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

  • Lynch Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EPCAM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u EPCAM. EPCAM a 9 genů poblíž na chromozomu 2, od 46 878 166 do 47 878 165.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, řetězec zpětnémMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, řetězec dopřednémTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, řetězec zpětnémSTPG4: 47 065 941–47 176 511, řetězec zpětnémCALM2: 47 160 084–47 176 921, řetězec zpětnémCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, řetězec dopřednémMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, řetězec zpětnémKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, řetězec dopřednémMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, řetězec zpětnémFBXO11Schéma EPCAM: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 369 311–47 369 581, 271 bázíExon 2: 47 373 463–47 373 570, 108 bázíExon 3: 47 373 808–47 374 048, 241 bázíExon 4: 47 375 234–47 375 299, 66 bázíExon 5: 47 377 014–47 377 077, 64 bázíExon 6: 47 378 953–47 379 054, 102 bázíExon 7: 47 379 769–47 379 969, 201 bázíExon 8: 47 385 166–47 385 210, 45 bázíExon 9: 47 386 572–47 387 020, 449 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 17,7 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EPCAM

24

pozic v genu EPCAM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,7 kb genu EPCAM, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epcam

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test