Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q23.2
Souřadnice
Chromozom 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 80,4 kb
Protein
452 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PH
Transkript MANE Select
ENST00000553106.6NM_000277.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Phenylketonuria (PKU)

    • PhenylketonuriaAutozomálně recesivní

      A disorder of phenylalanine metabolism due to phenylalanine hydroxylase deficiency, causing intellectual disability if untreated.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Phenylalanine-restricted diet, sapropterin (BH4) therapy for BH4-responsive variants, medical foods, newborn screening

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PAH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u PAH. PAH a 3 genů poblíž na chromozomu 12, od 102 377 067 do 103 377 066.Chromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, řetězec zpětnémIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, řetězec zpětnémPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, řetězec dopřednémASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, řetězec zpětnémC12orf42Schéma PAH: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 82 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 100 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 102 836 889–102 839 218, 2 330 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 102 840 400–102 840 515, 116 bází. 42 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 102 843 646–102 843 779, 134 bází. 62 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 102 844 336–102 844 431, 96 bází. 43 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 102 846 895–102 846 951, 57 bází. 22 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 102 851 687–102 851 756, 70 bází. 29 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 102 852 815–102 852 950, 136 bází. 78 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 102 855 136–102 855 332, 197 bází. 98 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 102 866 596–102 866 663, 68 bází. 35 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 102 877 462–102 877 550, 89 bází. 12 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 102 894 735–102 894 918, 184 bází. 59 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 102 912 791–102 912 898, 108 bází. 24 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 102 917 071–102 917 244, 174 bází. 15 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 80,4 kb genu; 1 359 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAH

636

pozic v genu PAH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu PAH, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (619)

Varianty genu PAH se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A47Vc.140C>TExon 2102 912 819Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A90Cfs*12c.266dupExon 3102 894 820Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A104Dc.311C>AExon 3102 894 776Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A104Vc.311C>TExon 3102 894 776Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A132Vc.395C>TExon 4102 877 508Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A156Pc.466G>CExon 5102 866 639Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A165Dc.494C>AExon 5102 866 611Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A165Tc.493G>AExon 5102 866 612Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A202Tc.604G>AExon 6102 855 238Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A202Vc.605C>TExon 6102 855 237Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 619 variant genu PAH →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAH: phenylalanine hydroxylase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. Gen PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pah

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test